Rechercher une journée

Saint Irénée

Journée internationale de la phénylcétonurie (PCU)

0  contribution
Journée internationale de la phénylcétonurie (PCU)

Les journées mondiales consacrées à des maladies rares ou orphelines sont nombreuses dans ce site, et la phénylcétonurie (ou PCU) en fait partie. Il s'agit d'une maladie génétique qui reste encore trop méconnue aujourd’hui. Le grand public est insuffisamment informé et sensibilisé aux risques encourus par les porteurs de cette maladie.

PKU-DAY, mieux comprendre la maladie

La phénylcétonurie est une maladie génétique héréditaire qui empêche les enfants qui en sont atteints d’assimiler une substance naturellement présente dans l’alimentation, la phénylalanine.

Quand elle n'est pas diagnostiquée et traitée très tôt, la maladie entraîne une accumulation de phénylalanine dans l’organisme, substance particulièrement toxique pour le cerveau en développement de l’enfant. C’est pourquoi, en France et dans d’autres pays, la phénylcétonurie est dépistée systématiquement à la naissance. L'identification très rapide des nouveau-nés
atteints permet de les traiter, et empêche l’apparition des manifestations de la maladie. Ce traitement leur permet par la suite de mener une vie normale.

Le choix du 28 juin

La date a été choisie en hommage au grand médecin Robert Guthrie, né le 28 juin 1916. Il est considéré dans le monde entier comme le grand pionnier des tests de masse chez les nouveau-nés.

Apporter une contribution

Vous pouvez compléter le texte en proposant une information complémentaire intéressant la communauté des internautes. Elle pourra -après validation par journee-mondiale.com- être affichée dans le site pour compléter l'article. Vous pouvez signer votre contribution, c'est le contenu du champ "pseudo" qui s'affichera.

Les contributions répondent à des règles précises. Il ne s'agit pas d'un espace pour donner votre avis ou pour assurer la promotion d'un événement local, d'un produit ou d'un service. Dans ce cas, votre contribution serait systématiquement refusée et vous ne recevriez aucune réponse. Merci d'éviter aussi les témoignages personnels, leur "vraie" place est certainement sur notre mur Facebook.

Le formulaire ci-dessous est réservé EXCLUSIVEMENT aux contributions. Pour vos demandes d'information ou vos questions, merci d'utiliser le formulaire contact prévu à cet effet. Le non respect de cette règle entraînerait le rejet automatique de la demande.

Les champs comportant une * sont obligatoires. Vos données personnelles (nom, prénom, e-mail) ne sont jamais publiées dans le site et n'ont d'autre but que d'entrer en contact avec vous si le contenu de votre contribution le nécessite.